Fenilketonüri

Hayat boyu ilaç tedavisi ve neredeyse hiç protein içermeyen çok kısıtlı bir diyet gerektiren fenilketonüri (PKU) hastalığı, Avrupa’da 10.000’de 1 kişiyi, Türkiye’de ise 4.500’de 1 kişiyi toplum içinde görünmez bir engelle baş başa bırakıyor. Avrupa genelinde, aralarında Türkiye PKU Aile Derneği’nin de bulunduğu altı hasta derneği, PKU ile yaşayan erişkin...
  Fenilketonüri Hakkında Bilgi Sahibi Olmak İçin Aile Hekiminize Danışabilirsiniz Teşhis için bebeginizden alınacak iki damla kan çocuğunuzun hayatını kurtarır. Fenilketonüri (PKU) Nedir? Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar, fenilalanin amino asidini başka bir amino asit olan tirozine dönüştüremezler. Bu dönüşümü sağlayacak olan fenilalanin hidroksilaz enzimi bu hastalarda...